Razumijevanje mitohondrijskih bolesti

Što su mitohondriji?

U svakoj stanici u ljudskom tijelu (osim crvenim krvnim stanicama) mitohondriji su odgovorni za proizvodnju energije (poznate kao ATP, adenozin trifosfat), koja je potrebna stanicama kako bi funkcionirale. Stanice su sastavni dio tkiva i organa u našem tijelu, na primjer srca i jetra. One se ponašaju poput elektrana u našim tijelima, osiguravajući energiju koja je potrebna svakoj stanici kako bi funkcionirala.

U slučaju nedostatka energije u našim tijelima, tkivo i organi koji su građeni od stanica ne funkcioniraju pravilno. Jednako tako, ukoliko elektrana ne proizvede dovoljno energije, na nekim će područjima doći do gubitka napajanja strujom, zbog čega ta područja neće moći funkcionirati.

Što je mitohondrijska bolest?

Mitohondriji su odgovorni za stvaranje više od 90% energije potrebne tijelu za život i održavanje funkcija organa. Ukoliko dođe do njihovog otkazivanja, u stanicama dolazi do postepenog prestanka stvaranja energije, što može rezultirati oštećenjima stanica, pa čak i njihovim odumiranjem. Takva pojava u čitavom tijelu uzrokovati će otkazivanje organa.

Dijelovi tijela poput srca, mozga, mišića i pluća, kojima je potrebna velika količina energije, najčešće su zahvaćeni tom pojavom. Mitohondrijsku bolest teško je dijagnosticirati iz razloga što se kod svake osobe manifestira drugačije. Neki od najčešćih simptoma su epileptički napadaji, moždani udari, ozbiljno kašnjenje u razvoju, nemogućnost kretanja, govora, gubitak vida, nemogućnost probavljanja hrane, u kombinaciji s nizom drugih komplikacija. Ukoliko su zahvaćena tri ili više organa, postoji opravdana sumnja na prisutnost mitohondrijske bolesti.

Iako mitohondrijska bolest najčešće pogađa djecu, sve je češće pojava bolesti kod odraslih osoba. Procjenjuje se kako 1 od 4000 osoba boluje od mitohondrijske bolesti. Riječ je progresivnoj bolesti za koju još uvijek nije poznat lijek.

Što uzrokuje mitohondrijske bolesti?

U mnogo oboljelih osoba mitohondrijska bolest je naslijeđena genetskim putem. Međutim, kod određenog broja oboljelih osoba do pojave simptoma dolazi uslijed drugih čimbenika, poput mitohondrijskih toksina.

Važno je utvrditi točnu liniju nasljeđivanja mitohondrijskih bolesti kako bi se mogao predvidjeti rizik od pojave iste kod budućeg potomstva. Linije nasljeđivanja mitohondrijskih bolesti uključuju:

1. Nasljeđivanje putem nuklearne DNK (deoksiribonukleinska kiselina koja se nalazi u jezgri stanice)

U slučaju kada je riječ o recesivnom nasljeđivanju (po jedan gen od svakog roditelja), najčešće nijedan drugi član obitelji ne boluje od tog poremećaja. Međutim, postoji vjerojatnost od 25% da će do pojave te linije nasljeđivanja doći kod braće i sestara. Ukoliko je pak riječ o dominantnom nasljeđivanju (gen od bilo kojeg roditelja), do pojave bolesti često dolazi i kod drugih članova obitelji. Jednako tako, postoji vjerojatnost od 50% da će do pojave te linije nasljeđivanja doći kod braće i sestara

2. Nasljeđivanje putem MtDNK (deoksiribonukleinska kiselina koja se nalazi u mitohondrijima)

Vjerojatnost da će do pojave te linije nasljeđivanja doći kod braće i sestara jest 100%, budući da su svi mitohondriji naslijeđeni od majke, iako bi simptomi mogli biti ili manje ili vrlo ozbiljni.

Dostupna liječenja

Nažalost, trenutačno ne postoji lijek za mitohondrijske bolesti.

Liječenje je najčešće usmjereno na održavanje života i ublažavanje simptoma, na primjer epileptičkih napadaja.

Liječnicima se također savjetuje da pokušaju poboljšati učinkovitost dišnog sustava pomoću koenzima i vitamina, kao što su ubikvinon (koenzim Q10), tiamin (vitamin B1) i riboflavin (vitamin B2).

Kod nekih osoba pomaže posebni plan prehrane, što ovisi o tome koji je dio dišnog sustava zahvaćen bolešću. Međutim, posebni plan prehrane uvodi se isključivo pod nadzorom stručnog tima za metaboličke poremećaje.

Bilo kakva promjena u tijelu koja utječe na metabolički sustav, na primjer bolest, može dovesti do pogoršanja, odnosno napredovanja mitohondrijske bolesti. Razlog tome leži u činjenici kako stanice možda neće biti sposobne nositi se s takvim dodatnim naporom s kojim su suočene.

Teško je živjeti u svijetu lišenom svim mogućih promjena u tijelu koja utječe na metabolički sustav. Stoga je važno razviti svijest o tim rizicima, kako bi se što ranije moglo započeti s liječenjem bilo kakvih bolesti.